Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
ORPHA:3175· ICD-10 G25.3· X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
Définition
Encéphalopathie épileptique rare liée à ARX, caractérisée par l'apparition infantile d'une épilepsie myoclonique avec spasticité généralisée, un retard de développement global sévère et une déficience intellectuelle modérée à profonde. Une hyperréflexie subtile et généralisée s'observe chez les femmes porteuses obligatoires. Une ataxie spastique progressive à apparition tardive a également été rapportée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal