Sindrome spasticità-disabilità intellettiva-epilessia legata all'X
ORPHA:3175· ICD-10 G25.3· X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definizione
Si tratta di un'encefalopatia epilettica rara correlata ad ARX, caratterizzata da epilessia mioclonica ad esordio infantile associata a spasticità generalizzata, grave ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva moderata-profonda. Le portatrici obbligate presentano una lieve iperreflessia generalizzata. Sono stati documentati anche pazienti con un'atassia spastica progressiva ad esordio tardivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal