Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 1
ORPHA:308· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 1
Визначення(English summary)
A rare progressive myoclonic epilepsy (PME) disorder characterized by action- and stimulus-sensitive myoclonus, and tonic-clonic seizures with ataxia, but with only a mild cognitive decline over time.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood