Progressieve myoclonische epilepsie type 1
ORPHA:308· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 1
Definitie
Een zeldzame progressieve myoclonische epilepsie (PME), gekenmerkt door actie- en stimulusgevoelige myoclonus, en tonisch-clonische insulten met ataxie, maar met slechts milde cognitieve achteruitgang na verloop van tijd.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood