Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
ORPHA:308· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 1
Definition
Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood