Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1
ORPHA:308· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 1
Definición
Es un trastorno de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) poco frecuente caracterizado por mioclonías sensibles a la acción y a los estímulos, y crisis tónico-clónicas con ataxia, pero con tan solo una leve afectación cognitiva con el tiempo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood