Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1
ORPHA:308· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 1
Definição
Doença rara que cursa com epilepsia mioclónica progressiva (PME) caracterizada por mioclonia sensível a ações e estímulos e convulsões tónico-clónicas com ataxia, decorre ainda um leve declínio cognitivo ao longo do tempo.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood