Epilepsie myoclonique progressive type 1
ORPHA:308· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 1
Définition
Épilepsie myoclonique progressive (EMP) rare caractérisée par des myoclonies sensibles aux stimuli extérieurs et au mouvement, et par des crises tonico-cloniques avec ataxie, accompagnées d'un léger déclin cognitif au fil du temps.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood