Метилмалонової ацидемії без гомоцистинурії
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Визначення(English summary)
Methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 metabolism characterized by gastrointestinal and neurometabolic manifestations resulting from decreased function of the mitochondrial enzyme methylmalonyl-CoA mutase.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Вік початку
- All ages