Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Definition
Die Methylmalonazidämie ist eine angeborene Störung im Vitamin B12-Stoffwechsel und gekennzeichnet durch gastrointestinale und neurometabolische Symptome als Folge einer verminderten Aktivität des mitochondrialen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- All ages