Methylmalonacidurie zonder homocystinurie
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Definitie
Methylmalonzuuracidurie is een aangeboren afwijking in het vitamine B12-metabolisme die zich kenmerkt door gastro-intestinale en neurometabole manifestaties als gevolg van een verminderd functioneren van het mitochondriaal enzym methylmalonyl-CoA-mutase.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages