Acidemia metilmalonica
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Definizione
L'acidemia metilmalonica è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, caratterizzato da segni gastrointestinali e neurometabolici che esitano nell'ipofunzione dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Età di esordio
- All ages