Acidemia metilmalónica
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Definição
A acidemia metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Idade de início
- All ages