Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Definición
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Edad de inicio
- All ages