Синдром Пітта-Хопкінса
ORPHA:2896· ICD-10 Q87.0· Pitt-Hopkins syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of intellectual deficit, characteristic facial morphology and problems of abnormal and irregular breathing.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal