Sindrome di Pitt-Hopkins
ORPHA:2896· ICD-10 Q87.0· Pitt-Hopkins syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da deficit cognitivo, dismorfismi facciali caratteristici e respiro anomalo e irregolare.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal