Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896· ICD-10 Q87.0· Pitt-Hopkins syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle, d'une morphologie faciale caractéristique et des anomalies du rythme respiratoire.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal