Síndrome Pitt-Hopkins
ORPHA:2896· ICD-10 Q87.0· Pitt-Hopkins syndrome
Definição
O síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) é caracterizado pela associação de défice cognitivo, dismorfismo facial tíipico e problemas de respiração anormal e irregular.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal