Syndroom van Pitt-Hopkins
ORPHA:2896· ICD-10 Q87.0· Pitt-Hopkins syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de associatie van intellectuele achterstand, typische faciale morfologie en problemen van abnormale en onregelmatige ademhaling.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal