Síndrome de Pitt Hopkins
ORPHA:2896· ICD-10 Q87.0· Pitt-Hopkins syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respiración anómalo e irregular.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal