Еритропоетична уропорфірія, асоційована зі злоякісними мієлоїдними пухлинами
ORPHA:280379· ICD-10 E80.2· Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Визначення(English summary)
A rare porphyria characterized by a pre-existing myeloid disorder, skin fragility and blistering on the exposed areas, and hemorrhagic bullae typically on the back of the hands. Urine, plasma and fecal porphyrins are increased.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult