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Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides

ORPHA:280379· ICD-10 E80.2· Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy

Definición

Es una porfiria poco frecuente caracterizada por un trastorno mieloide preexistente, fragilidad cutánea y ampollas en las áreas expuestas, y bullas hemorrágicas, por lo general, en el dorso de las manos. Los niveles de porfirinas en orina, plasma y heces están incrementados.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adult