Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides
ORPHA:280379· ICD-10 E80.2· Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Definición
Es una porfiria poco frecuente caracterizada por un trastorno mieloide preexistente, fragilidad cutánea y ampollas en las áreas expuestas, y bullas hemorrágicas, por lo general, en el dorso de las manos. Los niveles de porfirinas en orina, plasma y heces están incrementados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult