Erytropoëtische uroporfyrie geassocieerd met myeloïde maligniteiten
ORPHA:280379· ICD-10 E80.2· Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Definitie
Een zeldzame porfyrie die gekarakteriseerd wordt door een reeds aanwezige myeloïde stoornis, broosheid van de huid en blaarvorming op blootgestelde gebieden, en hemorragische blazen doorgaans op de rug van de handen. De hoeveelheid porfyrinen in urine, plasma en uitwerpselen is verhoogd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult