Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno
ORPHA:280379· ICD-10 E80.2· Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Definizione
È una porfiria rara caratterizzata da una precedente malattia mieloide, fragilità della cute, vesciche sulle aree esposte e bolle emorragiche di solito localizzate sul dorso delle mani. Sono aumentati i livelli delle porfirine nelle urine, nelle feci e nel plasma.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult