Нігтьово-колінний синдром
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Визначення(English summary)
A rare hereditary patellar dysostosis characterized by nail hypoplasia or aplasia, aplastic or hypoplastic patellae, elbow dysplasia, and the presence of iliac horns as well as renal and ocular anomalies.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal