Nagel - patella-syndroom
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Definitie
Een zeldzame hereditaire dysostose van patella, gekarakteriseerd door hypoplasie of aplasie van nagels, aplastische of hypoplastische knieschijven, dysplasie van elleboog, en aanwezigheid van exostose van ilium (iliacale hoorn), alsook nier- en ooganomalieën.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal