Sindrome nail-patella
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Definizione
La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata dall'ipoplasia o dall'aplasia delle unghie e della rotula, dalla displasia del gomito e dalla presenza di corna iliache e anomalie renali e oculari.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal