Nagel-Patella-Syndrom
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Definition
Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal