Síndrome uña-rótula
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Definición
Es una disostosis patelar hereditaria poco frecuente caracterizada por hipoplasia o aplasia de las uñas y rótulas, displasia de codo y presencia de cuernos ilíacos, así como anomalías renales y oculares.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal