Syndrome nail-patella
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Définition
Dysostose rotulienne héréditaire rare caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie unguéale, une aplasie ou hypoplasie de rotules, une dysplasie du coude et la présence de cornes iliaques, ainsi que des anomalies rénales et oculaires.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal