Síndrome unha-rótula
ORPHA:2614· ICD-10 Q87.2· Nail-patella syndrome
Definição
Uma disostose hereditária rara da patela caracterizada por hipoplasia ou aplasia ungueal, patelas aplásticas ou hipoplásicas, displasia do cotovelo e a presença de exostoses nos ilíacos (''cornos ilíacos''), bem como anomalias renais e oculares.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal