Простий бульозний епідермоліз з мязовою дистрофією
ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Визначення(English summary)
A form of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by generalized blistering associated with muscular dystrophy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal