Epidermolysis bullosa simplex met spierdystrofie
ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Definitie
Een vorm van epidermolysis bullosa simplex (EBS), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming geassocieerd met spierdystrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal