Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare
ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Definizione
L'epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare (EBS-DM) è un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS, si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione di bolle generalizzate associate alla distrofia muscolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal