Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Définition
Forme d'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) caractérisée par la formation généralisée de vésicules associée à une dystrophie musculaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal