Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Definition
Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal