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Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

Definição

Uma forma de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por vesículas generalizadas associadas à distrofia muscular.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal