Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
ORPHA:257· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Definición
Es una forma de epidermólisis ampollosa simple (EAS) caracterizada por ampollas generalizadas asociadas a distrofia muscular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal