Синдром мікросферофакії-метафізарної дисплазії
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Визначення(English summary)
Microspherophakia - metaphyseal dysplasia is a very rare syndrome associating bone dysplasia with micromelic dwarfism and eye defects.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal