Síndrome de microsferofaquia-displasia metafisária
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Definição
A microsferofaquia - displasia metafisária é um síndrome muito raro associado a displasia óssea, nanismo micromélico e defeitos oculares.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal