Microsferofachia - displasia metafisaria
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Definizione
La microsferofachia - displasia metafisaria è una sindrome molto rara che associa displasia scheletrica, nanismo micromelico e difetti oculari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal