Síndrome de microesferofaquia-displasia metafisaria
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Definición
La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal