Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Definition
Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie ist ein sehr seltenes Syndrom, das Skelettdysplasie mit mikromelem Kleinwuchs und Augendefekten vereint.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal