Microsferofakie - metafysaire dysplasie-syndroom
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Definitie
Microsferofakie - metafysaire dysplasie-syndroom is een zeer zeldzaam syndroom waarbij botdysplasie gepaard gaat met micromelische dwerggroei en oogdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal