Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire
ORPHA:2551· ICD-10 Q87.5· Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
Définition
Le syndrome microsphérophakie - dysplasie métaphysaire est un syndrome très rare associant une dysplasie osseuse avec un nanisme micromélique et des anomalies oculaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal