Синдром мікроцефалії-серцевої вади-мальсегментації легень
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Визначення(English summary)
Microcephaly - cardiac defect - lung malsegmentation syndrome is a very rare syndrome characterized by the combination of microcephaly, heart defects, renal hypoplasia, lung segmentation defects and cleft palate.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal