Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Définition
Le syndrome microcephalie-malformation cardiaque- malsegmentation pulmonaire est un syndrome très rare associant une microcéphalie, une malformation cardiaque, une hypoplasie rénale et un trouble de la segmentation pulmonaire
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal