Microcefalie - hartdefect - longmalsegmentatie-syndroom
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de combinatie van microcefalie, hartdefecten, nierhypoplasie, defecten van longsegmentatie, en gespleten gehemelte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal