Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Definición
El síndrome microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defectos en la segmentación pulmonar y paladar hendido.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal