Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar
ORPHA:2516· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
Definição
A síndrome microcefalia - defeito cardíaco - má-segmentação pulmonar é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de microcefalia, anomalias cardíacas, hipoplasia renal, defeitos de segmentação pulmonar e fenda do palato.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal